肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在绍兴进行手术或活检后，希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在绍兴尝试过标准治疗方案后，希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险，需要在绍兴做更精准评估的您。
- 在绍兴有肿瘤家族史，希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望在绍兴获取关键生物标志物信息。
- 在绍兴治疗后，希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”，这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域，特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是：第一，寻找靶向药的“钥匙孔”，即基因突变，看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二，评估“叛军”的防御漏洞，检测MSI、TMB、PD-L1等指标，判断免疫治疗（调动自身免疫系统攻击）是否可能有效。第三，探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”，通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四，检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是，它主要基于送检的组织样本，不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况，且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷，主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作，只需根据医生指导，从在绍兴医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本，您所在绍兴的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适，也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成，核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测，仅对送检的样本进行分析，没有辐射或侵入性风险。请您理解，任何技术都有其检测极限，对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异，可能存在无法检出的情况。检测结果需要由绍兴的专业人士结合您的整体情况综合解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装，避免降解，并尽快寄出。
- 检测为自费项目，总费用为28800元，不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式，确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在绍兴寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件，它可能对您后续在绍兴或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本，动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (9条，均分4.2)
结直肠癌患者，已发生肝转移。检测速度超预期，报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰，还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案，目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者，全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展，祝您治疗顺利，取得良好效果！
帮我妈妈（肝癌家属）做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定，填信息、签同意书、预约取组织标本，一气呵成，对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来，环保又方便保存。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作，减少线下奔波。电子报告永久保存，随时可查。
整体满意，检测结果给医生看了，说很有用。但我觉得报告里关于PD-L1的表达检测部分，如果能和前面的基因变异结果有更关联性的解读或提示就好了，现在感觉是两个相对独立的部分。另外，等待了将近两周，心情有点焦灼。
机构回复
感谢您的反馈。将PD-L1表达与基因变异图谱进行关联分析，是精准治疗的重要方向，您的建议很有价值，我们会反馈至分析团队，持续优化报告的逻辑整合与解读深度。关于周期，我们也在不断优化流程。
父亲得了肺癌，本来治疗方向很迷茫。做了这个套餐后，报告里不仅列出了可用的靶向药，还详细解释了PD-L1表达水平的意义，医生直接参考报告调整了方案。整个过程从送检到出报告也就两周，挺快的，帮了大忙！
机构回复
很高兴能为您的父亲提供有效的参考！PD-L1结合TMB等指标能为免疫治疗提供更全面的依据，这正是我们套餐设计的初衷。祝您父亲治疗顺利！
妈妈胃癌术后，医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多，好几十页，后面还有专业的遗传咨询师给电话解读，特别耐心。虽然价格不便宜，但觉得这个信息对后续生活指导价值很大，家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告的专业性可能带来理解困难，因此配备了免费的电话解读服务，力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利！
整体服务挺满意的，特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是，从收到样本到出报告，实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检，确保了准确性，但等待的滋味确实挺煎熬的，希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈，并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对，精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘，将优化流程，在确保报告准确性的前提下，尽可能提高效率，并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
为了给妈妈找靶向药方案做的检测。采样前医生评估了很久，反复看影像确定最佳穿刺位置，感觉很负责。但说实话，等待进操作室那半个小时，妈妈和我都特别焦虑。要是能有个更舒缓的环境或者有人提前做点心理疏导就更好了。采样本身倒是挺顺利的。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议。我们理解等待时的焦虑情绪，您的意见非常重要。我们正在规划在等候区增加专业助理进行流程讲解和心理安抚，希望能改善后续患者的体验。感谢您的理解与支持！
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
总体还行，顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了，虽然有一对一解读，但解读后时间一长，有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外，从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读，我们已开始试点提供解读要点小结文档服务，后续会考虑推广。关于周期，我们正在优化内部流程以提升效率，力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
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